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[主观题]

苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症均需早期血液生化检测进行筛查。采血应在新生儿出生至少

72 小时并充分哺乳后进行。()

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发布时间：2020-08-02

更多“苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症均需早期血液生化检测进行筛查。采血应在新生儿出生至少”相关的问题

第1题

我省开展的新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血和串联质谱法检测多种遗传代谢病。（)

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第2题

深圳新生儿遗传代谢病筛查的病种包括（)。

A.先天性甲状腺功能减低症

B.苯丙酮尿症

C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

D.先天性肾上腺皮质增生症

E.半乳糖血症

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第3题

现已进行新生儿筛查的疾病是（)

A.糖原累积病

B.先天愚型

C.肝豆状核变性

D.苯丙酮尿症

E.先天性甲状腺功能减低症

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第4题

PerkinElmerGSP产品系列可以筛查的疾病或指标包括：（)。

A.PKU苯丙酮尿症

B.TSH促甲状腺激素,T4游离甲状腺素，先天性甲状腺功能减低症

C.BTD生物素酶缺乏症

D.TGAL/GALT半乳糖血症

E.17α-OHP肾上腺皮质增生症

F.G6PD葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

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第5题

男孩，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智力渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是（）

A.21-三体综合征

B.维生素D缺乏性手足搐搦症

C.苯丙酮尿症

D.先天性甲状腺功能减低症

E.癫痫

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第6题

患儿，男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱，最可能的诊断是（）。

A.Down综合征（染色体21-三体综合征，也称唐氏综合征）

B.软骨发育不良

C.先天性甲状腺功能减低症

D.佝偻病

E.苯丙酮尿症

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第7题

4岁，男孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80 cm，腕

部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是

A．黏多糖病

B．先天愚型

C．苯丙酮尿症

D．软骨发育不良

E．先天性甲状腺功能减低症

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第8题

2岁男孩。出生时发育正常，母乳喂养，4个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上考虑该患儿最可能的诊断是（)。

A.先天性甲状腺功能减低症

B.21-三体综合征

C.维生素D缺乏性手足搐搦症

D.苯丙酮尿症

E.癫痫

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第9题

新生儿疾病筛查病种包含（）

A．苯丙酮尿症

B．先天性甲状腺功能减低

C．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

D．先天性肾上腺皮质增生症

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第10题

可在新生儿期进行筛查的疾病是（）

A.先天性甲状腺功能减低，苯丙酮尿症

B.癫痫

C.唐氏综合征（21-三体综合征）

D.黏多糖病

E.先天性巨结肠

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