采用高通量测序进行21三体唐氏综合征等胎儿基因缺陷的检测准确率达99%。() - 考试资料网问答

第1题

21三体综合征最常用的遗传学检测方法是（)。

A.基因测序

B.Fish技术

C.基因芯片

D.染色体核型分型

E.质谱分析

点击查看答案

第2题

患儿具有耳低位，唇裂或腭裂，特殊握拳姿势，摇椅样畸形足，生长发育障碍，先天性心脏病等症状，可能患有（)。

A.21三体综合征

B.18三体综合征

C.猫叫综合征

D.13三体综合征

点击查看答案

第3题

（)是阵发性的、暂时性的脑功能失调。

A.21-三体综合征

B.苯丙酮尿症

C.癫痫

D.唐氏综合征

点击查看答案

第4题

CPC与（)有关

A.21三体

B.18三体

C.特纳综合征

D.三倍体

E.13三体

点击查看答案

第5题

以下哪种疾病属于单基因遗传病（)

A.MODY

B.原发性高血压

C.2型糖尿病

D.21三体综合征

点击查看答案

第6题

21三体综合征最常见的染色体核型是（)。

A.标准型

B.D/D易位型

C.D/G易位型

D.G/G易位型

E.嵌合体型

点击查看答案

第7题

两个正常人有一个患唐氏综合征的孩子。用来自于21号染色体的一个探针，对3个个体进行RFLP分析，结果

如图所示：孩子额外的21号染色体是如何产生的？

点击查看答案

第8题

关于长骨短的描述，正确的是（)

A.与骨骼发育不良无关，亦无须加强超声检查

B.与染色体异常的关系：21三体、13/18三体、不平衡常染色体结构异常

C.与流产、死胎无关

D.与小于胎龄儿、低出生体重儿、早产儿无关

点击查看答案

第9题

胎儿是否患有唐氏综合征可以通过唐氏筛查来确诊。（)

点击查看答案

第10题

唐氏综合征发病率为（)。

A.0.25

B.0.388888888888889

C.0.527777777777778

D.0.666666666666667

点击查看答案

第11题

唐氏综合征患者有多少条染色体（)。

A.45

B.46

C.47

D.23

点击查看答案

采用高通量测序进行21三体唐氏综合征等胎儿基因缺陷的检测准确率达99%。（)