18-三体综合征的先心病发生率可高达( )。
A.0.4
B.0.5
C.0.84
D.0.99
E.0.25
A.0.4
B.0.5
C.0.84
D.0.99
E.0.25
第6题
B、高精氨酸血症
C、先天性甲状腺功能低下
D、苯丙酮尿症
E、半乳糖血症
下列哪项检查对明确诊断最有意义A、尿三氯化铁试验
B、染色体检查
C、血清甲状腺素检测
D、尿蝶呤分析
E、酶学检测
该病可有下列情况,除外A、约30%的患儿伴有先天性心脏病
B、免疫功能正常
C、白血病的发生率较正常儿增高10~30倍
D、性发育延迟
E、30岁以后常出现老年性痴呆症状
第9题
A.血清学筛查:有胎儿常染色体非整倍体临界风险(高风险切割值~1/1000)者
B.夫妻之一有染色体平衡易位者
C.妊娠≥21周,已错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21-三体、18-三体、13-三体风险者
D.有介入性产前诊断禁忌证(先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型)
第11题
A.神经毒性、血液毒性、胃肠道毒性、心脏毒性、眼毒性相对罕见
B.心脏毒性如心肌炎,虽然发生率低,但一旦发生,其死亡率高达50%
C.血液毒性表现为中性粒细胞减少为特征的骨髓抑制
D.神经毒性的表现有重症肌无力、格林-巴利综合征、链球菌脑膜炎、脑炎、横断性脊髓炎