胎儿脐膨出合并染色体异常,最主要的染色体异常是()。
A.13-三体
B.21-三体
C.18-三体
D.22-三体
E.24-三体
A.13-三体
B.21-三体
C.18-三体
D.22-三体
E.24-三体
第1题
B、常伴发LSVC的心脏畸形包括内脏异位综合征、左室流出道梗阻(主动脉缩窄)、圆锥动脉干畸形等
C、伴发的心外畸形包括内脏异位综合征的脾脏和肠管异常、单脐动脉、和脐静脉系统异常,室间隔缺损和主动脉缩窄是非内脏异位LSVC病例中最常见的心脏畸形
D、永存左上腔静脉不伴发染色体异常
E、孤立性LSVC胎儿出生后临床表现无异常,预后良好
第3题
A、脐静脉穿刺的难度低,流产率低
B、脐静脉穿刺可用于CVS或羊水穿刺后发现有染色体嵌合型而需要进一步确认时
C、脐静脉穿刺是其他方法细胞培养失败时的补救措施
D、脐静脉穿刺是妊娠中晚期采用的产前诊断技术
E、脐静脉穿刺可用于胎儿的染色体核型分析
第10题
A.所有核型层面可见的非平衡性结构异常几乎都有严重表型
B.下一胎复发风险高
C.不需要做夫妇核型检查
D.需要用更高分辨率的CMA做夫妇核型检查
E.需要做全外显子检测
第11题
A.胎儿染色体异常占14.2%
B.胎儿结构畸形占3%~50%,主要是心血管畸形,骨骼系统畸形,颜面部畸形等
C.完全正常的胎儿不会出现NT增厚
D.见于多种遗传综合症,占10%,比如Noonan综合症等
E.见于胎儿水肿,出现围产期死亡,巨大胎儿,发育迟缓的可能性