胎儿携带染色体结构异常时,咨询中应告知()
A.所有核型层面可见的非平衡性结构异常几乎都有严重表型
B.下一胎复发风险高
C.不需要做夫妇核型检查
D.需要用更高分辨率的CMA做夫妇核型检查
E.需要做全外显子检测
A.所有核型层面可见的非平衡性结构异常几乎都有严重表型
B.下一胎复发风险高
C.不需要做夫妇核型检查
D.需要用更高分辨率的CMA做夫妇核型检查
E.需要做全外显子检测
第2题
A.胎儿染色体异常占14.2%
B.胎儿结构畸形占3%~50%,主要是心血管畸形,骨骼系统畸形,颜面部畸形等
C.完全正常的胎儿不会出现NT增厚
D.见于多种遗传综合症,占10%,比如Noonan综合症等
E.见于胎儿水肿,出现围产期死亡,巨大胎儿,发育迟缓的可能性
第3题
图Q25.6携带有致病基因染色体的限制性图(a)来自不同家族成员的限制性模式,A、B、c表示多态性位点;(b)圆圈代表女性,方框代表男性,三角代表未出生的孩子
第9题
A.植入前胚胎遗传学筛查(preimplantationgeneticscreening,PGS)是指已知父母染色体正常时,在胚胎植入前进行染色体数目和结构异常的检测
B.通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目,筛查非整倍体,选择染色体正常的胚胎植入子宫,以期提高胚胎的种植率和临床妊娠率,降低自然流产率
C.植入前胚胎遗传学筛查(preimplantationgeneticscreening,PGS)是指已知父母染色体正常时,在胚胎植入前进行染色体数目异常的检测
D.通过多次检测胚胎23对染色体的结构和数目,筛查非整倍体,选择染色体正常的胚胎植入子宫,以期提高胚胎的种植率和临床妊娠率,降低自然流产率
第10题
A.女方高龄:女方年龄38岁及以上
B.不明原因反复自然流产:反复流产两次及以上
C.不明原因反复种植失败:移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4-6个或高评分囊胚数3个及以上均失败
D.既往有染色体异常胎儿妊娠史
E.严重畸精子症