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[单选题]

胎儿携带染色体结构异常时,咨询中应告知()

A.所有核型层面可见的非平衡性结构异常几乎都有严重表型

B.下一胎复发风险高

C.不需要做夫妇核型检查

D.需要用更高分辨率的CMA做夫妇核型检查

E.需要做全外显子检测

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更多“胎儿携带染色体结构异常时,咨询中应告知()”相关的问题

第1题

常规染色体检查不能诊断染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。()
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第2题

NT增厚的意义,错误的是()

A.胎儿染色体异常占14.2%

B.胎儿结构畸形占3%~50%,主要是心血管畸形,骨骼系统畸形,颜面部畸形等

C.完全正常的胎儿不会出现NT增厚

D.见于多种遗传综合症,占10%,比如Noonan综合症等

E.见于胎儿水肿,出现围产期死亡,巨大胎儿,发育迟缓的可能性

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第3题

RFLP能够用于跟踪特定染色体区域的遗传。在一定的条件下,可用靠近缺陷基因的RFLP来测定未出生胎儿是否有基因
缺失。一对夫妇来进行遗传咨询,他们的第二个孩子出生后不久死于一种遗传性疾病,母亲又一次怀孕了。已夭折的孩子是家系中受此遗传病影响的第二例,另一例是孩子奶奶(父亲的妈妈)的一个兄弟。这对夫妇想知道这次所怀的孩子是否也有这种遗传病。你已经研究:过这种病的遗传性,并且知道是由常染色体的隐性基因所引起。在这种致病基因所处的染色体区内,发现整个人群中有几个限制性位点的多态性,如图Q25.6(a)所示,多态性用符号+/-表示。你分离了双亲、祖父母以及正常孩子的DNA样品,并用限制性图谱来分析它们的特性,结果示于图Q25.6(b)。现在开始检测胎儿,请预测什么样的限制酶切结果表明很可能具有遗传病?

图Q25.6携带有致病基因染色体的限制性图(a)来自不同家族成员的限制性模式,A、B、c表示多态性位点;(b)圆圈代表女性,方框代表男性,三角代表未出生的孩子

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第4题

下列染色体异常中,胎儿心血管发育异常发生率最高的是()。

A.21-三体综合征

B.13-三体综合征

C.18-三体综合征

D.农内氏综合证

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第5题

胎儿常见染色体异常会发生()

A.18三体

B.特纳综合征

C.三倍体

D.以上都可能发生

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第6题

引起免疫性继发性胎儿胸腔积液的常见病因?()

A.ABO母儿血型不合

B.胎儿染色体异常

C.支原体宫内感染

D.双胎输血综合征

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第7题

MM染色体异常中,()号染色体结构异常中1q的重排比较常见

A.1号

B.17号

C.13号

D.4号

E.5号

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第8题

SOGC建议将妊娠()检出的边界性VM作为胎儿染色体异常的软标记之一

A.10-14周

B.15-19周

C.16-20周

D.20-24周

E.24-28周

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第9题

植入前胚胎遗传学筛查的定义()?

A.植入前胚胎遗传学筛查(preimplantationgeneticscreening,PGS)是指已知父母染色体正常时,在胚胎植入前进行染色体数目和结构异常的检测

B.通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目,筛查非整倍体,选择染色体正常的胚胎植入子宫,以期提高胚胎的种植率和临床妊娠率,降低自然流产率

C.植入前胚胎遗传学筛查(preimplantationgeneticscreening,PGS)是指已知父母染色体正常时,在胚胎植入前进行染色体数目异常的检测

D.通过多次检测胚胎23对染色体的结构和数目,筛查非整倍体,选择染色体正常的胚胎植入子宫,以期提高胚胎的种植率和临床妊娠率,降低自然流产率

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第10题

PGS适应症()?

A.女方高龄:女方年龄38岁及以上

B.不明原因反复自然流产:反复流产两次及以上

C.不明原因反复种植失败:移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4-6个或高评分囊胚数3个及以上均失败

D.既往有染色体异常胎儿妊娠史

E.严重畸精子症

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第11题

染色体异常包括数目和结构变异。()
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