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[单选题]

下列哪种疾病属于氨基酸代谢病（)

A.原发性肉碱缺乏症

B.苯丙酮尿症

C.甲基丙二酸血症

D.异戊酸血症

E.极长链酰基-辅酶A脱氢酶缺乏症

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发布时间：2022-07-31

更多“下列哪种疾病属于氨基酸代谢病()”相关的问题

第1题

串联质谱筛查的26种疾病包括三大类，分别是：氨基酸代谢病、（)代谢病、脂肪酸（β氧化)代谢病。

A.甲状腺素

B.尿酸

C.有机酸

D.强酸

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第2题

下列不是遗传代谢病疾病特点的是（)

A.胎儿期到老年，任何年龄均可发病

B.绝大部分遗传代谢病都可以治疗，或减轻症状

C.约1/3患儿存在无症状期，通常发病前无诱因

D.早期无症状，检测无异常，发病初期症状不典型

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第3题

新生儿筛查中不正确的是（)。

A.取3-5天足跟血

B.取2-4天足跟血

C.用于分析遗传代谢病疾病

D.静脉血采血

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第4题

新生儿遗传代谢病筛查的健康教育的意义是（)

A.帮助个体或群体建立健康行为和改变不健康行为

B.促进服务对象主动追求健康、预防疾病，提高健康水平

C.了解新生儿遗传代谢病筛查的重要性和必要性

D.了解开展筛查疾病的相关知识

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第5题

我省开展的新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血和串联质谱法检测多种遗传代谢病。（)

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第6题

新生儿疾病筛查中心的工作包括（)。

A.开展新生儿遗传代谢病筛查的实验室

B.检测、阳性病例确诊和治疗

C.掌握本地区新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况

D.负责本地区新生儿疾病筛查人员培口训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育

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第7题

家禽痛风属于重要的营养代谢病，其特点是血液中（)浓度升高。

A.尿酸钠

B.碳酸钠

C.胆红素

D.乳酸钠

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第8题

CMA技术检测儿童遗传病的适应症有哪些（)。

A.一个指标对应多种疾病，单个疾病需要多个指标

B.指标多，报告解释复杂，需专业的临床医生进修，需专门从事遗传代谢病筛查业务，才能掌握

C.临床应用不断扩展，LSD溶酶体病筛查，免疫缺陷病SCID筛查等

D.5分钟左右完成对1个标本的检测

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第9题

新生儿遗传代谢病筛查的相关资料存档时间至少()年。(填入阿拉伯数字)

新生儿遗传代谢病筛查的相关资料存档时间至少（)年。（填入阿拉伯数字)

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第10题

新生儿遗传代谢病筛查采血部位,正确的是:（)

A.新生儿静脉采血

B.新生儿耳垂采血

C.新生儿足跟外侧或内侧采血

D.新生儿指尖采血

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第11题

深圳新生儿遗传代谢病筛查的病种包括（)。

A.先天性甲状腺功能减低症

B.苯丙酮尿症

C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

D.先天性肾上腺皮质增生症

E.半乳糖血症

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